Παγκόσμια Ημέρα κατά της Μεσογειακής Αναιμίας (ή Θαλασσαιμία) έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας να είναι η 8η Μαΐου. Πρόκειται για μια πάθηση του αίματος που είναι συχνή στην Ελλάδα, όπως και σε όλες τις χώρες της Μεσογείου, και υπολογίζεται ότι περίπου ένας στους δέκα Έλληνες έχει το συγκεκριμένο γονίδιο.
Επιπτώσεις της Μεσογειακής Αναιμίας
Το αποτέλεσμα της νόσου στον πάσχοντα είναι να μην μπορεί να φτιαχτεί αρκετή ποσότητα μιας ουσίας του αίματος που λέγεται αιμοσφαιρίνη, και που βοηθάει τα κύτταρα του αίματος να μεταφέρουν το οξυγόνο στο σώμα, το οποίο είναι απαραίτητο για να λειτουργούν τα κύτταρα..
Η έλλειψη αιμοσφαιρίνης και οξυγόνου προκαλεί αναιμία που έχει ως συμπτώματα αδυναμία, κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή και ωχρότητα του δέρματος. Τα παιδιά που γεννιούνται με Μεσογειακή Αναιμία μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα από τις πρώτες εβδομάδες τις ζωής τους, ενώ κάποιες φορές τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή και σπανίως στην ενήλικη ζωή. Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία και οι άνθρωποι με Μεσογειακή Αναιμία χρειάζονται συχνά μεταγγίσεις αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου στο αίμα με αποτέλεσμα προβλήματα σε όργανα όπως το συκώτι και η καρδιά. Επιπλέον, η Μεσογειακή Αναιμία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην ανάπτυξη, αδύναμα και εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση) και μειωμένη γονιμότητα.
Μετάδοση κι έλεγχος της Θαλασσαιμίας
Η Μεσογειακή Αναιμία είναι ένα πρόβλημα που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων τους. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Μεσογειακή Αναιμία θα πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς του. Στις περιπτώσεις που και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο χωρίς να νοσούν από Θαλασσαιμία, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννήσουν ένα παιδί με Μεσογειακή Αναιμία, 50% πιθανότητα να γεννήσουν ένα που θα είναι φορέας της νόσου και 25% πιθανότητα να γεννήσουν ένα παιδί που δεν φέρει το γονίδιο. Όσοι είναι φορείς της Μεσογειακής Αναιμίας, δηλαδή αυτοί που έχουν το λεγόμενο «στίγμα», είναι υγιείς χωρίς κανένα σύμπτωμα αλλά μπορούν να μεταδώσουν το παθολογικό γονίδιο στα παιδιά τους.
Συνεπώς είναι σημαντικό όλες οι έγκυες να υποβάλλονται σε έλεγχο για να διαπιστώσουμε αν έχουν το γονίδιο της Μεσογειακής Αναιμίας. Αυτό γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σε περίπτωση που η έγκυος είναι φορέας (στίγμα) Μεσογειακής Αναιμίας, τότε πρέπει να ελεγχθεί και ο φυσικός πατέρας του εμβρύου. Σε ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς του γονιδίου, ο γυναικολόγος μπορεί με λήψη χοριακών λαχνών (κύτταρα από τον πλακούντα) ή με αμνιοπαρακέντηση (λήψη κυττάρων από το αμνιακό υγρό) να κάνει μοριακό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει το γονίδιο ή αν πάσχει από Μεσογειακή Αναιμία.
